Vào tháng 9 vàng rực rỡ năm 2024, một buổi tiệc sinh nhật đặc biệt đã được tổ chức tại Bệnh viện Số Ba Đại học Bắc Kinh để kỷ niệm sự ra đời của một sinh mệnh độc nhất cách đây mười năm – em bé thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên trên thế giới được sàng lọc bệnh di truyền đơn gen bằng công nghệ khuếch đại toàn bộ bộ gen tế bào đơn MALBAC kết hợp với giải trình tự gen hiệu suất cao.
Sự ra đời của cô bé không chỉ mang lại niềm vui và hạnh phúc cho một gia đình nhỏ, mà còn đánh dấu một cột mốc mới trong lịch sử y học sinh sản toàn cầu, đồng thời thể hiện bước chuyển mình từ “theo sau” sang “dẫn đầu” trong công nghệ hỗ trợ sinh sản của Trung Quốc.
Sinh nhật 10 tuổi của “em bé MALBAC”
Khi đoạn video ghi lại hành trình trưởng thành của cô bé được phát chậm rãi, mọi người đã cùng chứng kiến quá trình lớn lên suốt 10 năm của “em bé MALBAC”. Trong bữa tiệc sinh nhật, người thân, bạn bè và thầy cô giáo đã gửi đến em những lời chúc tốt đẹp và chân thành nhất. Cha mẹ của cô bé không giấu được sự xúc động và lòng biết ơn.
Cảm ơn đội ngũ của thầy Xie Xiaoliang vì công nghệ tiên tiến MALBAC mà họ phát triển, cảm ơn các bác sĩ và nhóm nghiên cứu của Bệnh viện Số Ba Đại học Bắc Kinh. Chính nhờ kỹ thuật y học xuất sắc và tình yêu thương vô tư của các anh chị đã mở ra cánh cửa hạnh phúc cho chúng tôi. Gia đình chúng tôi sẽ mãi ghi nhớ ân tình này và truyền tiếp yêu thương, hy vọng ấy đến nhiều người hơn nữa, để ngày càng nhiều người được hưởng lợi từ sự phát triển vượt bậc của khoa học y tế.
Vào tháng 9, khi Bắc Kinh bị bao phủ bởi mưa thu liên miên và cái lạnh bắt đầu len lỏi, thì ngày 19 lại sáng rực rỡ như mùa hè. Tại Bệnh viện Số Ba Đại học Bắc Kinh đã tổ chức một buổi tiệc sinh nhật 10 tuổi đặc biệt cho một cô bé hoạt bát, dễ thương, có năng khiếu hội họa và thể thao. Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện vốn nổi tiếng trên toàn quốc với sứ mệnh đem lại cuộc sống mới cho những gia đình vô sinh hiếm muộn, nhưng tiếng khóc đầu tiên của cô bé cách đây 10 năm lại mang ý nghĩa phi thường trong lịch sử y học sinh sản toàn cầu. Cha của cô bé mắc bệnh di truyền đơn gen nghiêm trọng từ nhỏ, mẹ thì đã lớn tuổi – gia đình họ đã xoay chuyển vận mệnh nhờ công nghệ MALBAC và chào đón một đứa con khỏe mạnh như mong ước.
Khi “em bé MALBAC” trào đời
Trung Quốc tuy đến muộn mười năm so với thế giới trong việc thụ tinh trong ống nghiệm, nhưng với sự ra đời của em bé MALBAC, Trung Quốc đã vươn lên vị trí tiên phong.
Câu chuyện bắt đầu cuối năm 2010, với sự hỗ trợ từ Đại học Bắc Kinh, Xie Xiaoliang – nhà hóa sinh vật lý nổi tiếng, Giáo sư Mallinckrodt tại Đại học Harvard – cùng với các giáo sư Su Xiaodong và Huang Yanyi sáng lập Trung tâm Hình ảnh Quang học Sinh học Động (BIOPIC), sau này đổi tên thành Trung tâm Đổi mới Tiên phong Y sinh. Trung tâm này được thành lập với mục tiêu thúc đẩy hợp tác liên ngành và phát triển y học sự sống thông qua công nghệ.
Lễ thành lập BIOPIC năm 2010
Trong khi chi phí giải trình tự DNA giảm mạnh nhờ các máy giải trình tự thế hệ mới, trọng tâm nghiên cứu dần chuyển sang lĩnh vực hệ gen. Tang Fuchou – người từng đi tiên phong trong giải trình tự transcriptome tế bào đơn – là nhân tài trẻ đầu tiên từ nước ngoài được chiêu mộ về trung tâm.
Nhóm nghiên cứu của Xie Xiaoliang tại Harvard, gồm Zong Chenghang và Lu Sijia, đã phát minh ra công nghệ khuếch đại gen từ tế bào đơn MALBAC. Công nghệ này chỉ cần một tế bào đơn để tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen với độ chính xác và độ bao phủ cao. Sau đó, họ phối hợp với Li Ruiqiang tại BIOPIC để phân tích các mẫu tinh trùng đơn bội và phát hiện rằng hơn 95% tinh trùng có bộ gen bình thường.
Tang Fuchou sau đó dẫn Xie Xiaoliang đến Bệnh viện Số Ba để gặp Qiao Jie – chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực y học sinh sản. Qiao Jie hào hứng nói: “Không chỉ nghiên cứu tinh trùng, phải nghiên cứu cả trứng – vì tế bào trứng còn thú vị hơn”. Từ đó, bộ ba Tang Fuchou, Qiao Jie và Xie Xiaoliang bắt tay hợp tác, đưa MALBAC từ phòng thí nghiệm vào ứng dụng lâm sàng. Cuối năm 2013, kết quả hợp tác được công bố trên tạp chí Cell, lần đầu tiên chứng minh tiềm năng ứng dụng MALBAC trong IVF.
Đầu năm 2013, Xie Xiaoliang nhận được thư cầu cứu từ một người đàn ông mắc bệnh di truyền xương (HME). Người viết bị đột biến đơn nucleotide ở gene EST1, trong khi vợ – đã 36 tuổi – tuy có bộ gen bình thường nhưng nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể cao. Họ hy vọng công nghệ MALBAC có thể giúp họ có con khỏe mạnh.
Đội ngũ của Lu Sijia từ Yikang Gene tham gia cùng nhóm của Xie, Tang và Qiao, phát triển công nghệ MARSALA – chẩn đoán “ba trong một” giúp sàng lọc đồng thời vị trí gene gây bệnh, lệch bội nhiễm sắc thể và phân tích liên kết. Ngày 19 tháng 9 năm 2014, em bé đầu tiên trên thế giới được sinh ra nhờ sàng lọc bệnh di truyền đơn gene bằng MALBAC đã chào đời khỏe mạnh.
Từ năm 2014 đến nay, khoa Y học sinh sản của PKU 3H đã phục vụ 1.800 gia đình, sàng lọc gần 700 loại bệnh di truyền, hơn 420 cặp vợ chồng đã sinh con khỏe mạnh. Một quy trình hoàn chỉnh đã được thiết lập: đánh giá đột biến gene → tiền thử nghiệm → xét nghiệm phôi → chẩn đoán trước sinh → theo dõi sau sinh.
Từ năm 2016, công nghệ tiếp tục phát triển theo hướng không xâm lấn – sử dụng MALBAC để phát hiện DNA tự do trong môi trường nuôi cấy phôi, giúp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Đến năm 2021, Tang Fuchou và Qiao Jie xác định được nguồn gốc tế bào tạo ra DNA tự do đó. Gần đây, nhóm của Xie, Lu Sijia và Ge Hao đã thành công trong việc sàng lọc bệnh di truyền đơn gene không xâm lấn từ môi trường nuôi cấy phôi.
Hiện nay, công nghệ MARSALA đã được ứng dụng tại hơn 110 đơn vị trên toàn cầu, ngăn chặn hơn 1.200 gene gây bệnh truyền sang thế hệ sau, phục vụ hơn 12.000 gia đình và giúp khoảng 6.000 gia đình thực hiện ước mơ có con khỏe mạnh.
Mười năm sau, cô bé “hay cười khi gặp người lạ” nay đã trở thành một cô bé lanh lợi, hoạt bát và thông minh. Tại bữa tiệc, đội ngũ bác sĩ và nhà khoa học cùng nhau hồi tưởng lại hành trình phi thường ấy và gửi gắm những lời chúc chân thành nhất.
Qiao Jie xúc động nói: “Chúng ta không chỉ mừng sinh nhật một đứa trẻ, mà còn mừng cho chương đẹp của trí tuệ y học và tình cảm con người đan xen nhau.”
Tang Fuchou mong cô bé giữ tinh thần khoa học và luôn hạnh phúc. Ông cho rằng MALBAC là cột mốc lớn trong giải trình tự tế bào đơn và đã tạo ra kỳ tích với tốc độ Trung Quốc – chỉ chưa đầy hai năm từ khi công bố công nghệ đến khi có em bé đầu tiên.
Hình siêu âm của em bé thụ tinh ống nghiệm đầu tiên trên thế giới được sàng lọc bệnh di truyền đơn gen bằng giải trình tự thông lượng cao sau khuếch đại hệ gen bằng MALBAC
Xie Xiaoliang vui mừng khi thấy cô bé khỏe mạnh: “MALBAC-Baby là ví dụ thành công của y học chính xác. Tôi rất vinh hạnh khi bắt kịp thời điểm cách mạng công nghệ này. Từ thử nghiệm đến thực tiễn chỉ trong thời gian ngắn, chúng ta đã đạt được thành quả dẫn đầu thế giới.”
Ông chia sẻ thêm rằng việc trở về Trung Quốc làm việc toàn thời gian năm 2018 là quyết định có lý – vì ông tin rằng có thể làm nên điều lớn lao tại Peking University và BIOPIC. “Phục vụ nhân loại là sứ mệnh của nhà khoa học, và cũng là hạnh phúc lớn nhất trong đời.”
Vào tháng 9 vàng rực rỡ năm 2024, một buổi tiệc sinh nhật đặc biệt đã được tổ chức tại Bệnh viện Số Ba Đại học Bắc Kinh để kỷ niệm sự ra đời của một sinh mệnh độc nhất cách đây mười năm – em bé thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên trên thế giới được sàng lọc bệnh di truyền đơn gen bằng công nghệ khuếch đại toàn bộ bộ gen tế bào đơn MALBAC kết hợp với giải trình tự gen hiệu suất cao.
Sự ra đời của cô bé không chỉ mang lại niềm vui và hạnh phúc cho một gia đình nhỏ, mà còn đánh dấu một cột mốc mới trong lịch sử y học sinh sản toàn cầu, đồng thời thể hiện bước chuyển mình từ “theo sau” sang “dẫn đầu” trong công nghệ hỗ trợ sinh sản của Trung Quốc.
Sinh nhật 10 tuổi của “em bé MALBAC”
Khi đoạn video ghi lại hành trình trưởng thành của cô bé được phát chậm rãi, mọi người đã cùng chứng kiến quá trình lớn lên suốt 10 năm của “em bé MALBAC”. Trong bữa tiệc sinh nhật, người thân, bạn bè và thầy cô giáo đã gửi đến em những lời chúc tốt đẹp và chân thành nhất. Cha mẹ của cô bé không giấu được sự xúc động và lòng biết ơn.
Cảm ơn đội ngũ của thầy Xie Xiaoliang vì công nghệ tiên tiến MALBAC mà họ phát triển, cảm ơn các bác sĩ và nhóm nghiên cứu của Bệnh viện Số Ba Đại học Bắc Kinh. Chính nhờ kỹ thuật y học xuất sắc và tình yêu thương vô tư của các anh chị đã mở ra cánh cửa hạnh phúc cho chúng tôi. Gia đình chúng tôi sẽ mãi ghi nhớ ân tình này và truyền tiếp yêu thương, hy vọng ấy đến nhiều người hơn nữa, để ngày càng nhiều người được hưởng lợi từ sự phát triển vượt bậc của khoa học y tế.
Vào tháng 9, khi Bắc Kinh bị bao phủ bởi mưa thu liên miên và cái lạnh bắt đầu len lỏi, thì ngày 19 lại sáng rực rỡ như mùa hè. Tại Bệnh viện Số Ba Đại học Bắc Kinh đã tổ chức một buổi tiệc sinh nhật 10 tuổi đặc biệt cho một cô bé hoạt bát, dễ thương, có năng khiếu hội họa và thể thao. Trung tâm hỗ trợ sinh sản của bệnh viện vốn nổi tiếng trên toàn quốc với sứ mệnh đem lại cuộc sống mới cho những gia đình vô sinh hiếm muộn, nhưng tiếng khóc đầu tiên của cô bé cách đây 10 năm lại mang ý nghĩa phi thường trong lịch sử y học sinh sản toàn cầu. Cha của cô bé mắc bệnh di truyền đơn gen nghiêm trọng từ nhỏ, mẹ thì đã lớn tuổi – gia đình họ đã xoay chuyển vận mệnh nhờ công nghệ MALBAC và chào đón một đứa con khỏe mạnh như mong ước.
Khi “em bé MALBAC” trào đời
Trung Quốc tuy đến muộn mười năm so với thế giới trong việc thụ tinh trong ống nghiệm, nhưng với sự ra đời của em bé MALBAC, Trung Quốc đã vươn lên vị trí tiên phong.
Câu chuyện bắt đầu cuối năm 2010, với sự hỗ trợ từ Đại học Bắc Kinh, Xie Xiaoliang – nhà hóa sinh vật lý nổi tiếng, Giáo sư Mallinckrodt tại Đại học Harvard – cùng với các giáo sư Su Xiaodong và Huang Yanyi sáng lập Trung tâm Hình ảnh Quang học Sinh học Động (BIOPIC), sau này đổi tên thành Trung tâm Đổi mới Tiên phong Y sinh. Trung tâm này được thành lập với mục tiêu thúc đẩy hợp tác liên ngành và phát triển y học sự sống thông qua công nghệ.
Lễ thành lập BIOPIC năm 2010
Trong khi chi phí giải trình tự DNA giảm mạnh nhờ các máy giải trình tự thế hệ mới, trọng tâm nghiên cứu dần chuyển sang lĩnh vực hệ gen. Tang Fuchou – người từng đi tiên phong trong giải trình tự transcriptome tế bào đơn – là nhân tài trẻ đầu tiên từ nước ngoài được chiêu mộ về trung tâm.
Nhóm nghiên cứu của Xie Xiaoliang tại Harvard, gồm Zong Chenghang và Lu Sijia, đã phát minh ra công nghệ khuếch đại gen từ tế bào đơn MALBAC. Công nghệ này chỉ cần một tế bào đơn để tiến hành giải trình tự toàn bộ bộ gen với độ chính xác và độ bao phủ cao. Sau đó, họ phối hợp với Li Ruiqiang tại BIOPIC để phân tích các mẫu tinh trùng đơn bội và phát hiện rằng hơn 95% tinh trùng có bộ gen bình thường.
Tang Fuchou sau đó dẫn Xie Xiaoliang đến Bệnh viện Số Ba để gặp Qiao Jie – chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực y học sinh sản. Qiao Jie hào hứng nói: “Không chỉ nghiên cứu tinh trùng, phải nghiên cứu cả trứng – vì tế bào trứng còn thú vị hơn”. Từ đó, bộ ba Tang Fuchou, Qiao Jie và Xie Xiaoliang bắt tay hợp tác, đưa MALBAC từ phòng thí nghiệm vào ứng dụng lâm sàng. Cuối năm 2013, kết quả hợp tác được công bố trên tạp chí Cell, lần đầu tiên chứng minh tiềm năng ứng dụng MALBAC trong IVF.
Đầu năm 2013, Xie Xiaoliang nhận được thư cầu cứu từ một người đàn ông mắc bệnh di truyền xương (HME). Người viết bị đột biến đơn nucleotide ở gene EST1, trong khi vợ – đã 36 tuổi – tuy có bộ gen bình thường nhưng nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể cao. Họ hy vọng công nghệ MALBAC có thể giúp họ có con khỏe mạnh.
Đội ngũ của Lu Sijia từ Yikang Gene tham gia cùng nhóm của Xie, Tang và Qiao, phát triển công nghệ MARSALA – chẩn đoán “ba trong một” giúp sàng lọc đồng thời vị trí gene gây bệnh, lệch bội nhiễm sắc thể và phân tích liên kết. Ngày 19 tháng 9 năm 2014, em bé đầu tiên trên thế giới được sinh ra nhờ sàng lọc bệnh di truyền đơn gene bằng MALBAC đã chào đời khỏe mạnh.
Từ năm 2014 đến nay, khoa Y học sinh sản của PKU 3H đã phục vụ 1.800 gia đình, sàng lọc gần 700 loại bệnh di truyền, hơn 420 cặp vợ chồng đã sinh con khỏe mạnh. Một quy trình hoàn chỉnh đã được thiết lập: đánh giá đột biến gene → tiền thử nghiệm → xét nghiệm phôi → chẩn đoán trước sinh → theo dõi sau sinh.
Từ năm 2016, công nghệ tiếp tục phát triển theo hướng không xâm lấn – sử dụng MALBAC để phát hiện DNA tự do trong môi trường nuôi cấy phôi, giúp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Đến năm 2021, Tang Fuchou và Qiao Jie xác định được nguồn gốc tế bào tạo ra DNA tự do đó. Gần đây, nhóm của Xie, Lu Sijia và Ge Hao đã thành công trong việc sàng lọc bệnh di truyền đơn gene không xâm lấn từ môi trường nuôi cấy phôi.
Hiện nay, công nghệ MARSALA đã được ứng dụng tại hơn 110 đơn vị trên toàn cầu, ngăn chặn hơn 1.200 gene gây bệnh truyền sang thế hệ sau, phục vụ hơn 12.000 gia đình và giúp khoảng 6.000 gia đình thực hiện ước mơ có con khỏe mạnh.
Mười năm sau, cô bé “hay cười khi gặp người lạ” nay đã trở thành một cô bé lanh lợi, hoạt bát và thông minh. Tại bữa tiệc, đội ngũ bác sĩ và nhà khoa học cùng nhau hồi tưởng lại hành trình phi thường ấy và gửi gắm những lời chúc chân thành nhất.
Qiao Jie xúc động nói: “Chúng ta không chỉ mừng sinh nhật một đứa trẻ, mà còn mừng cho chương đẹp của trí tuệ y học và tình cảm con người đan xen nhau.”
Tang Fuchou mong cô bé giữ tinh thần khoa học và luôn hạnh phúc. Ông cho rằng MALBAC là cột mốc lớn trong giải trình tự tế bào đơn và đã tạo ra kỳ tích với tốc độ Trung Quốc – chỉ chưa đầy hai năm từ khi công bố công nghệ đến khi có em bé đầu tiên.
Hình siêu âm của em bé thụ tinh ống nghiệm đầu tiên trên thế giới được sàng lọc bệnh di truyền đơn gen bằng giải trình tự thông lượng cao sau khuếch đại hệ gen bằng MALBAC
Xie Xiaoliang vui mừng khi thấy cô bé khỏe mạnh: “MALBAC-Baby là ví dụ thành công của y học chính xác. Tôi rất vinh hạnh khi bắt kịp thời điểm cách mạng công nghệ này. Từ thử nghiệm đến thực tiễn chỉ trong thời gian ngắn, chúng ta đã đạt được thành quả dẫn đầu thế giới.”
Ông chia sẻ thêm rằng việc trở về Trung Quốc làm việc toàn thời gian năm 2018 là quyết định có lý – vì ông tin rằng có thể làm nên điều lớn lao tại Peking University và BIOPIC. “Phục vụ nhân loại là sứ mệnh của nhà khoa học, và cũng là hạnh phúc lớn nhất trong đời.”
